近日，广西南宁市第二人民医院生殖医疗中心在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)领域取得重要进展，成功建立了一种名为“tlrPGT-α-thal”的新型检测方法。经大规模前瞻性盲法平行对照临床试验验证，该方法诊断准确率达100%，检测周期由传统的8周压缩至2周，检测费用预计降低约三分之一。
广西是地中海贫血高发地区，人群地贫基因携带率高达25%，平均每4人中便有1名携带者。该研究成果第一作者、南宁市第二人民医院生殖医疗中心主任医师史秋雯博士介绍，若夫妻双方携带同型地贫基因，子代有概率罹患重型地贫，部分患儿会出现胎儿水肿、宫内死亡或出生后夭折，存活患儿也需终身接受输血和祛铁治疗，给家庭带来沉重的身心和经济负担。
“新型检测方法可以帮助那些夫妻双方携带α-地贫基因、有生育严重α-地贫患儿风险的家庭。通过第三代试管婴儿技术，在夫妻尚未怀孕时对胚胎进行检测，选择健康的胚胎移植，从而避免生育严重α-地贫患儿。”史秋雯说。
传统PGT-M检测方法需要采集夫妻双方及双方父母、孩子的外周血进行家系连锁分析，预实验耗时约一个月，胚胎检测又需一个月，总周期长达8周。史秋雯坦言:“如果家系成员不完整，或者为养父母等情形，就无法完成家系验证，给临床工作带来很大困难。此外，传统方法检测环节多，费用也较高。”
新方法无需进行家系预实验，直接对夫妻外周血和胚胎样本进行检测，检测环节大幅简化，整个流程约两周即可完成。“我们开展的大样本前瞻性对照研究显示，新方法与现有检测技术的符合率达到100%。”史秋雯表示，检测费用的降低也有助于减轻患者的心理压力和经济负担。
史秋雯还指出，该技术设计思路不仅限于α-地中海贫血，未来有望拓展至其他单基因疾病的胚胎植入前遗传学检测。“人类已知的单基因疾病超过8000种，除地中海贫血外，耳聋、白化病等也属于单基因疾病。如果这项技术在地贫领域成功应用，对其他单基因病的预防同样具有开创性的探索价值，我们有信心逐步攻克。”
后续中心研究团队将继续推进新技术的临床转化与应用推广，将为广西乃至全国地贫高发区的育龄家庭提供更加高效、精准的生殖健康保障。
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